Blog

Aynı zamanda Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu  Başkan Yardımcısı da olan Prof. Dr. Özgür Kasapçopur’un yanı sıra İstanbul Sağlık  Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk  Romatoloji Uzmanı Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz ve tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay,  hastalar ve yakınları katıldı.

Toplantıda konuşan Kasapçopur, dünyada 350 milyon kişinin, yani dünya  nüfusunun neredeyse yüzde 5’inin nadir bir hastalığının olduğunun tahmin  edildiğini belirterek, bu hastalıkların yarısının çocukluk döneminde görülmeye  başladığını ve çoğunlukla da yaşam süresini kısalttığını aktardı.

Kasapçopur, çocuklarda tüm vücut sistemini etkileyen bu tür  hastalıkların tedavisinde gecikmenin ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğine  işaret ederek, erken tanının önemini vurguladı.

Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak  bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiğine ve bu hastalıkların tümünün  “nadir” ya da “yetim” hastalıklar olarak tanımlandığına işaret eden Kasapçopur,  nadir hastalıkların çoğunun çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına girdiğini  ifade etti.

 Prof. Dr. Kasapçopur, “Nadir hastalıkların en önemli özelliği  ilerleyici olmaları ve yaşamı tehdit edici olmalarıdır. Eğer ki bu hastalıklarla  ilgili farkındalık artmayacak, zamanında tanıyamayacak, tanıda gecikecek olursak  çok ciddi bulgularla birlikte karşımıza gelebiliyor.” dedi.

Nadir hastalıklarının birçoğunun genetik geçişli olduğunu aktaran  Kasapçopur, şöyle devam etti:

“Bunun dışında enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve çeşitli  nedenlere bağlı olarak da oluşan bulgular var. 5 bin ila 8 bin arasında değişen  nadir hastalık var. Eğer ki bu hastalıklara tanı koymada gecikecek olursak, ciddi  etkilenmeler ortaya çıkabiliyor. Bu etkilenmeler çocuklarda ciddi sorunlara yol  açabiliyor. Bu noktada, özellikle nadir hastalıklarla ilgili uzmanlaşmış  merkezlerin olması bizler açısından da çok önemli. Farkındalığı artırmak için  girişimlerde bulunmalıyız. Hastalar arasındaki dayanışma güçlendirilmeli. Uzman  merkez sayılarının artırılması gerekiyor. Hastaların tanı, tedavi ve bakım  gereksinimlerin düzenlenmesi gerekiyor. Biz bu nadir hastalıkları tedavi eden  ilaçlara ‘yetim’ ilaçlar diyoruz. Yetim ilaçların da üretilmesi gerekiyor.”

“Nadir hastalıklar kalıcı ve sakat bırakıcı değişikliklere neden  olabiliyor”

Doç. Dr. Nuray Aktay Ayaz da çocuklarda hareket sistemini etkileyen  romatizmal hastalıkların vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebileceğini ifade  etti.

Bu tür hastalıkların tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem  değişikliklerine yol açabileceğine işaret eden Ayaz, şu bilgileri verdi:

“Nadir hastalıklar konusunda oldukça büyük bir gelişme kaydedildi.  Eskiden Ailesel Akdeniz Ateşi, ülkemizde en sık görülen, 5 kişide bir kişinin  taşıyıcı olduğu sıkça karşılaştığımız bir hastalıktı. Biz ateş, eklem ve kas  ağrısıyla gelen hastalarımıza Ailesel Akdeniz Ateşi  hastalığı tanısı koyardık.  1997’de genetik olarak gösterildi bu hastalık. Bu biraz bizim işimizi  kolaylaştırdı ama bir bakıma da zorlaştırdı. Çünkü bir kısmında hastaların bunu  genetik olarak gösterebiliyorduk ama bir bölüm hastada da Akdeniz Ateşi’ne  uymayan bulgular olabiliyordu. Pratik olarak hastalığın varlığını  gösteremiyorduk. Bu nedenle bundan sonra yavaş yavaş genetik bilimindeki  gelişmeyle birlikte açıkçası çok büyük yol katedildi. Ailesel Akdeniz Ateşi  tablosuna uymayan nadir hastalıkların tek tek tanınabilirliği arttı.”

Öte yandan toplantıya katılan tiyatro sanatçısı Doğa Rutkay da nadir  hastalıklar konusunda farkındalığın çok önemli olduğuna değinerek, içinde  özellikle çocuk olan farkındalık kampanyalarına destek olmaktan mutlu olduğunu  söyledi.

Rutkay, “Nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak  bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmaları hastalığın tedavisi için büyük rol  oynuyor.” diye konuştu.

Bu arada etkinlikte, Rutkay’ın seslendirdiği “Nadir Çocuk Mustafa’nın  Hikayesi” de tanıtılarak, ilk gösterimi yapıldı.