Pembe Tek Boynuz

Etiket: spinal musküler atrofi

  • Bakan duyurdu: Bugün uygulamaya konuyor

    Bakan duyurdu: Bugün uygulamaya konuyor

    Salık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesinde SMA taraması sının bugün itibariyle başladığını duyurdu. Bakan Koca yaptığı açıklamada söz konusu tarama uygulamasının Aile Hekimliklerinde uygulanacağını söyledi.

    Sağlık Bakanı Fahrettin Koca sosyal medyadan yaptığı paylaşımda “”SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan TARAMA PROGRAMI Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor.” paylaşımında bulunarak, “27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. MİLLETİMİZE HAYIRLI OLSUN.” ifadelerini kullandı.

    https://twitter.com/drfahrettinkoca/status/1473912131519238147

    SMA HASTALIĞI NEDİR?

    Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

    SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

    Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

    SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

  • SMA hastası Ali Osman’ın yardım kumbarası çalındı

    SMA hastası Ali Osman’ın yardım kumbarası çalındı

    Bursa’da SMA teşhisi konulan 20 aylık Ali Osman Sari’ye destek olmak için Aydın’ın Kuşadası ilçesinde bir iş yerine konulan yardım kumbarası çalındı. Hırsızın kumbarayı çaldığı anlar güvenlik kamerası tarafından kaydedilirken, baba Erhan Sari, “Çocuğumun nefesi o kumbaralara bağlı onu bile rahat bırakmıyorlar” dedi.

    Bursa’da iki yıl önce evlenen Ayşe (27) ve Erhan (38) Sari çiftinin bebekleri Ali Osman’a, 6 aylıkken götürüldüğü hastanede, ‘spinal musküler atrofi’ (SMA) hastalığı tanısı kondu. Günden güne kasları eriyen minik Ali Osman’ın sağlığına kavuşabilmesi için, yurt dışında 2 yaş altındaki çocuklara uygulanan ve dünyada en pahalı tedavi olarak bilinen ‘gen’ tedavisinin uygulanması gerekiyor. Ali Osman’ın tedavi olabilmesi için gereken 1 milyon 800 bin Euro’yu toplayabilmek amacıyla kampanya başlatan aile, şimdiye kadar 1 milyon 80 bin Euro topladı.

    Ali Osman’ın tedavi kampanyasına destek olmak için Aydın’ın Kuşadası ilçesindeki bir iş yerine koyulan kumbara ise iki hafta önce kimliği belirsiz şüpheli tarafından çalındı. Hırsızlık anları iş yerinin güvenlik kamerasına yansırken, Ali Osman’ın babası Erhan Sari ise olaya isyan etti. 10 liraya dahi ihtiyaçları olduğunu belirten Sari, “Çocuğumun nefesi bu kumbaralara bağlı” dedi.

    ’10 LİRAYA BİLE İHTİYACIMIZ VARKEN ACIMASIZLIKLA KARŞILAŞTIK’

    Yaşadıkları olayın kendilerini çok üzdüğünü ifade eden baba Erhan Sari, şunları söyledi:

    “Bütün illere kumbara dağıttık. Bursa’da da 2 kumbaramız çalındı en son Kuşadası’ndaki bir kumbaramız çalındı. 10 liraya bile ihtiyacımız varken böyle bir acımasızlıkla karşı karşıya kaldık. Çocuğumun nefesi o kumbaraya bağlı ama onu bile rahat bırakmıyorlar. Görüntülerle birlikte karakola gidilip şikayetçi olduk. İnşallah ilk fırsatta yakalanacak. Ali Osman’ın kampanyası şu an yüzde 52 civarında, toplamamız gereken para 1 milyon 800 bin euro. Ali Osman Dubai’de tedavi görecek. İnşallah en kısa sürede bitiririz kampanyayı da Ali Osman tedavi olabilir. Bu tedaviyi alabilmemiz için 1, 5 kilomuz kaldı çünkü tedavi için uygulanan 13,5 kilo kriteri var. İnşallah bu kiloya gelmeden kampanyayı tamamlar ve iyileşmek için tedavi sürecine gireriz.”